Silna płeć kobiety – opowiada prof. Jadwiga Jaruzelska

Genetyczna równość płci nie istnieje

W ludzkim DNA zapisanych jest około trzech miliardów znaków informacyjnych, które określają sposób, w jaki ma rozwijać się organizm. DNA to nie jedna całość – jest podzielony na porcje znajdujące się w 23 parach chromosomów, z których jedna para to chromosomy płci odpowiadające za determinację płci. U kobiet są to chromosomy XX, u mężczyzn XY. Z punktu widzenia genetyki to ogromna różnica.

• W genetyce równość płci nie istnieje – kobieta i mężczyzna różnią się pod tym względem znacznie, co ma również odzwierciedlenie w odporności i ryzyku zachorowań na choroby przewlekłe. W genetyce to mężczyzna jest tą “słabszą płcią”. – wyjaśnia prof. Jadwiga Jaruzelska z Zakładu Funkcji Kwasów Nukleinowych Instytutu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu. – Ponieważ kobieta ma dwa chromosomy X, jest chroniona od wielu ciężkich chorób. Jeśli w jednym z chromosomów X zachodzi mutacja chorobotwórcza, nadal zdrowy pozostaje drugi z chromosom, co zapobiega rozwojowi choroby w całym organizmie kobiety. Mężczyźni, ponieważ mają tylko jedną kopię chromosomu X, nie są od tego procesu chorobotwórczego chronieni, nie mają alternatywnego genu, który przejmie rolę tego z mutacją. – kontynuuje profesor.

W życiu i zdrowiu człowieka ma to ogromne znaczenie. Chromosom X zawiera ok. 900 genów i każdego z nich może dotyczyć mutacja chorobotwórcza. Ponieważ występuje tylko w jednej kopii u mężczyzny, nie ma alternatywnej ochrony w drugiej identycznej kopii – to właśnie kobieta ma tę ochronną kopię zapasową. Chorób, które są spowodowane mutacjami na chromosomie X jest ponad 200. Niektóre z nich są bardzo ciężkie, w sposób znaczny ograniczające samodzielność lub nawet śmiertelne, takie jak różne typy dystrofii (zaniku) mięśniowych. Również niektóre choroby niezwiązane bezpośrednio z chromosomem X mają u mężczyzn cięższy przebieg – np. z badań nad SARS-CoV-2 wynika, że to mężczyźni są grupą bardziej podatną na zakażenie wirusem i ryzyko ciężkich powikłań, a nawet śmierci z powodu COVID-19.

Pół na pół w prokreacji

Męski chromosom Y jest konieczny do wytwarzania plemników i jeśli w zawartych w nim genach występują mutacje, mężczyzna jest niepłodny.

• Ubytki w chromosomie Y to najczęstsza przyczyna genetycznie uwarunkowanej niepłodności u mężczyzn. Chromosom Y jest bardzo mały, ale zawiera kluczowe dla zdrowia reprodukcyjnego mężczyzny informacje. Mimo, że przez wieki to kobiety obarczane były winą za brak potomka w rodzinie, badania dowodzą, że przyczyna niepłodności może w równym stopniu dotyczyć i kobiet i mężczyzn. – przyznaje prof. Jaruzelska.

Męska kobieta

Chromosom Y determinuje płeć męską i realizuje rozwój zarodka w mężczyznę, jednak zdarzają się przypadki, że mimo obecności chromosomu Y, zarodek rozwinie się finalnie w kobietę. Ma to ogromne konsekwencje zdrowotne i życiowe.

• Zewnętrznie kobieta, która posiada chromosom Y nie wykazuje żadnych symptomów, dlatego nie wie nawet, że ma niestandardowy obraz genetyczny. Ten problem ujawnia się w wieku pokwitania, kiedy to młoda kobieta nie zaczyna miesiączkować. Ten defekt powoduje, że układ rozrodczy nie rozwija się, jajniki nie mają odpowiedniej struktury i nie wytwarzają komórek jajowych. Niestety świadomość tego problemu genetycznego jest w społeczeństwie niska i dopiero badania genetyczne go ujawniają. Przeprowadza się analizę chromosomów, która pokazuje, że ta kobieta ma tak naprawdę męskie chromosomy. – wyjaśnia profesor.